Die autosomal dominante polyzystische Nierenerkrankung (ADPKD) ist mit einer Prävalenz von 1:1000 die häufigste monogenetische Erkrankung. 50% der betroffenen Patientinnen und Patienten mit ADPKD werden im Alter von ca. 60 Jahren dialysepflichtig. Dabei können die Krankheitsverläufe selbst im Vergleich zu betroffenen nahen Verwandten, sehr unterschiedlich sein.

Unser Studienzentrum ist eines der ersten Zentren in Deutschland, das sich mit dem Krankheitsbild ADPKD befasst hat. Seit 1997 ist das Studienteam aktiv an der Organisation und Durchführung klinischer Studien mit ADPKD Patientinnen und Patienten beteiligt.

Aktuell führen wir in unserem Studienzentrum eine kontrollierte klinische Studie durch, bei der Betroffene mit ADPKD und Bluthochdruck eine neue mögliche Therapie in Form einer renalen Denervation (Verödung der Nierennerven) erhalten (https://www.medizin4.uk-erlangen.de/forschung/klinische-forschungsstation-crc/). Wir wissen durch viele Studien, beim Menschen wie beim Tier, dass die Aktivität des sympathischen Nervensystems bei der ADPKD bereits in einer sehr frühen Phase gesteigert ist und dadurch neben der schädlichen Wirkung auf die Nierenfunktion, Erkrankungen an Herz und Gefäßen verursacht werden können. Mit der Renalen Denervation besteht erstmalig die Chance, diese erhöhte Aktivität des sympathischen Nervensystems zu unterbinden. Mehrere große klinische Studien weltweit zeigten in den letzten 5 Jahren positive Studienergebnisse im Hinblick auf die Sicherheit und blutdrucksenkende Wirkung der Renalen Denervation. Im Rahmen unserer derzeitigen RDN-ADPKD- Studie haben wir die Möglichkeit, erstmalig in Deutschland unseren Patienten mit ADPKD die Renale Denervation anzubieten.

Von 2007 bis 2015 nahmen wir als weltweit drittgrößtes Zentrum an der TEMPO-Studie (Tolvaptan Efficacy and safety in Management of Polycystic kidney disease and Outcome) teil. Im Rahmen dieser Multicenter-Studie konnte gezeigt werden, dass unter der Einnahme des selektiven Arginin-Vasopressin-(AVP)Typ-2-Rezeptor-Antagonisten Tolvaptan die Progression des renalen Zystenwachstums bei ADPKD-Patientinnen und Patienten und die Abnahme der Nierenfunktion reduziert sind (Torres et al. NEJM, Dez. 2014). Basierend auf den Ergebnissen dieser Studie wurde 2015 Tolvaptan zur Therapie der ADPKD im CKD-Stadium 1-3 (mittlerweile 1-4) in Europa und Canada zugelassen.

Unser Studienzentrum beteiligte sich außerdem an der REPRISE-Studie (Replicating Evidence Of Preserved Renal Function, An Investigation Of Tolvaptans Safety and Efficiency in ADPKD), eine doppelblinde Placebo-kontrollierte Studie zur Beurteilung der Sicherheit und Wirksamkeit von Tolvaptan bei ADPKD-Patientinnen und Patienten mit einer chronischen Nierenerkrankung. Des Weiteren führen wir im Rahmen internationaler Kooperationen mit anderen Studienzentren Beobachtungsstudien durch (z.B. Overture-Studie, EuroCyst-Studie). Diese Studien sollen uns helfen, Progressionsfaktoren und Biomarker zu identifizieren, um im Verlauf neue Ansätze zur Therapie der ADPKD zu entwickeln.

Darüber hinaus wird in der Medizinischen Klinik 4 auch bereits seit vielen Jahren grundlagenwissenschaftlich an den Ursachen des Zystenwachstums geforscht (https://www.medizin4.uk-erlangen.de/forschung/experimentelle-forschung/mechanismen-renalen-zystenwachstums/). Des Weiteren bieten wir in unserer Hochschulambulanz eine Spezialsprechstunde für Patientinnen und Patienten mit Zystennieren an. So deckt die Medizinische Klinik 4 das ganze Spektrum hinsichtlich der Therapie der ADPKD ab von den Grundlagenwissenschaften über Untersuchungen in klinischen Studien bis hin zur konkreten medizinischen Beratung und Therapie.